dbBRCA-Chinese v2.0

乳腺癌是女性最常见的癌症和主要致死癌症之一。在中国，每年有超过26万新发乳腺癌病例和近7万因乳腺癌致死病例。因此十分有必要制定出有效的乳腺癌早期预防和诊断策略来控制中国人群中乳腺癌的发生。

约10-20%乳腺癌病例的发生是由发生在具有重要功能基因的遗传性突变所致，而BRCA1 和BRCA2 （BRCA）是最为典型的受此类突变影响的功能基因。BRCA1 和BRCA2对维持基因组稳定起着关键作用。在这两个基因发生的突变严重损害它们的功能，从而导致基因组不稳定，进而大幅增加突变携带者患乳腺癌和其他类型癌症的风险。数千个BRCA突变已被鉴定出来，其中许多已被确定为致病性突变。由此而建立的数个BRCA基因突变参考数据库已被广泛应用于预防，诊断和治疗由BRCA突变所致的癌症。

近年的研究表明，BRCA 基因突变具有种族特异性。现有BRCA突变数据主要来自于欧洲和北美的高加索人群。仅依靠这些信息作为唯一标准远不足以鉴定非高加索人群中的BRCA突变携带者，从而导致漏诊误诊。因此有必要建立具有种族特异性的BRCA突变参考数据库，从而能够对具有相同种族背景的突变携带者进行精准鉴定。

中国是世界上人口最多的国家。中国近14亿人口中估计有100-200万BRCA突变携带者，尽管具体数字仍未知。已有研究显示中国人群中的BRCA基因突变与其他种族人群存在显著差异。通过大规模的数据挖掘、标准化、注释和临床影响分类，我们建立了这一中国人群特异BRCA1 和 BRCA2变异参考数据库，dbBRCA-Chinese。本数据库也是来自非高加索人群单一国家的最大BRCA变异数据库。该数据库的1.0版本收录了从1999年到2017年报道的来自于31,689例中国癌症病人的1,088个BRCA基因的变异，其中包括557个BRCA1基因的变异和531个BRCA1基因的变异。该数据库的2.0版本收录了从1999年到2019年3月报道的来自于43,197例中国癌症病人的1,523个BRCA基因的变异，其中包括758个BRCA1基因的变异和765个BRCA1基因的变异。本数据库将不定期更新以反映此领域的研究进展。

我们希望本数据库的建立和开放将促进对中国人群中 BRCA-相关癌症的研究和临床应用, 并推动国内国际间在此领域的合作。