dbBRCA-Chinese v2.0

乳腺癌是女性最常見的癌症和主要致死癌症之一。在中國，每年有超過26萬新髮乳腺癌病例和近7萬因乳腺癌致死病例。因此十分有必要製定出有效的乳腺癌早期預防和診斷策略來控制中國人群中乳腺癌的發生。

約10-20%乳腺癌病例的發生是由发生在具有重要功能基因的遺傳性突變所致，而BRCA1 和BRCA2 （BRCA）是最為典型的受此类突變影響的功能基因。 BRCA1 和BRCA2對維持基因組穩定起著關鍵作用。在這兩個基因發生的突變嚴重損害它們的功能，從而導致基因組不穩定，進而大幅增加突變攜帶者患乳腺癌和其他類型癌症的風險。數千個BRCA突變已被鑑定出來，其中許多已被確定為致病性突變。由此而建立的數個BRCA基因突變參考數據庫已被廣泛應用於預防，診斷和治療由BRCA突變所致的癌症。

近年的研究表明，BRCA 基因突變具有種族特異性。現有BRCA突變數據主要來自於歐洲和北美的高加索人群。僅依靠這些信息作為唯一標準遠不足以鑑定非高加索人群中的BRCA突變攜帶者，從而導致漏診誤診。因此有必要建立具有種族特異性的BRCA突變參考數據庫，從而能夠對具有相同種族背景的突變攜帶者進行精準鑑定。

中國是世界上人口最多的國家。中國近14億人口中估計有100-200萬BRCA突變攜帶者，儘管具體數字仍未知。已有研究顯示中國人群中的BRCA基因突變與其他種族人群存在顯著差異。通過大規模的資料採擷、標準化、注釋和臨床影響分類，我們建立了這一中國人群特異BRCA1 和 BRCA2變異參考數據庫，dbBRCA-Chinese。本數據庫也是來自非高加索人群單一國家的最大BRCA變異數據庫。該數據庫的1.0版本收錄了從1999年到2017年報導的來自於31,689例中國癌症病人的1,088個BRCA基因的變異，其中包括557個BRCA1基因的變異和531個BRCA1基因的變異。該數據庫的2.0版本收錄了從1999年到2019年3月報導的來自於43,197例中國癌症病人的1,523個BRCA基因的變異，其中包括758個BRCA1基因的變異和765個BRCA1基因的變異。本數據庫將不定期更新以反映此領域的研究進展。

我們希望本數據庫的建立和開放將促進對中國人群中 BRCA-相關癌症的研究和臨床應用, 並推動國內國際間在此領域的合作。