澳門是前葡萄牙殖民地。澳門人口為68萬人，其中近90%為華裔。癌症是澳門人口老齡化的主要死因。人口規模縮小、民族遺傳背景單一和經濟發達使澳門成為開展人口癌症工作預防的理想場所。為了了解澳門人口癌症遺傳背景的基本信息，我們對5,062名澳門居民的68個主要癌症易感基因進行了種系變異檢測。我們在該群體中發現了6,441個基因變異，其中有81個致病變異，122個攜帶者。根據這些數據，我們估計受測人群中癌症致病基因變異攜帶者的發病率為2.41%（每40人中有1人），相當於整個澳門68萬人口中的17000名攜帶者。已建立的數據庫包含了詳細的變異信息，為在澳門和華南地區人群中開展全面的癌症控制研究提供了資源。