澳门是前葡萄牙殖民地。澳门人口为 680,000 人，其中近 90% 为华裔。癌症是澳门老龄人口的主要死因。较小的人口规模、单一的民族遗传背景和发达的经济使澳门成为开展人口癌症预防工作的理想之地。为了了解澳门人口癌症遗传背景的基本信息，我们对5,062名澳门居民的68个主要癌症易感基因进行了种系变异检测。我们在该群体中发现了 6,441 个基因变异，其中有 81 个致病变异，122 个携带者。根据这些数据，我们估计受测人群中癌症致病基因变异携带者的发病率为 2.41%（每 40 人中有 1 人），相当于整个澳门 68 万人口中的 17,000 名携带者。已建立的数据库包含了详细的变异信息，为在澳门和华南地区人群中开展全面的癌症控制研究提供了资源。