dbBRCA-Korean v1.0

韩国人群BRCA基因变异开放数据库
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New paper published:
Qin Z, Li J, Tam B, Sinha S, Zhao B, Bhaskaran SP, Huang T, Wu X, Chian JS, Guo M, Kou SH, Lei H, Zhang L, Wang X, Lagniton PNP, Xiao F, Jiang X, Wang SM. Ethnic-specificity, evolution origin and deleteriousness of Asian BRCA variation revealed by over 7,500 BRCA variants derived from Asian population. Int J Cancer. 2022 Nov 17. doi: 10.1002/ijc.34359. Epub ahead of print. PMID: 36385461.

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Asian BRCA Map v1.0 released

乳腺癌是女性最常见的癌症和主要致死癌症之一。约10-20%乳腺癌病例的发生是由发生在具有重要功能基因的遗传性突变所致,而BRCA1BRCA2BRCA)是最为典型的受此类突变影响的功能基因。BRCA1和BRCA2对维持基因组稳定起着关键作用。在这两个基因发生的突变严重损害它们的功能,从而导致基因组不稳定,进而大幅增加突变携带者患乳腺癌和其他类型癌症的风险。数千个BRCA突变已被鉴定出来,其中许多已被确定为致病性突变。由此而建立的数个BRCA基因突变参考数据库已被广泛应用于预防,诊断和治疗由BRCA突变所致的癌症。

近年的研究表明,BRCA 基因突变具有种族特异性。现有BRCA突变数据主要来自于欧洲和北美的高加索人群。仅依靠这些信息作为唯一标准远不足以鉴定非高加索人群中的BRCA突变携带者,从而导致漏诊误诊。因此有必要建立具有种族特异性的BRCA突变参考数据库,从而能够对具有相同种族背景的突变携带者进行精准鉴定。

亚洲人群是世界上人口最多且多样性最大的人群。人口数超过40亿人,分布于50多个自然环境迥异的国家和地区。我们过大规模的数据挖掘、标准化、注释和临床影响分类,我们建立了这一亚洲人群特异BRCA1BRCA2变异参考数据库,dbBRCA-Chinese。该数据库的1.0版本收录了来自于18,604例印度、19,263例韩国、37,432例日本的BRCA基因的变异。