乳腺癌是女性最常见的癌症和主要致死癌症之一。约10-20%乳腺癌病例的发生是由发生在具有重要功能基因的遗传性突变所致,而BRCA1 和BRCA2 (BRCA)是最为典型的受此类突变影响的功能基因。BRCA1和BRCA2对维持基因组稳定起着关键作用。在这两个基因发生的突变严重损害它们的功能,从而导致基因组不稳定,进而大幅增加突变携带者患乳腺癌和其他类型癌症的风险。数千个BRCA突变已被鉴定出来,其中许多已被确定为致病性突变。由此而建立的数个BRCA基因突变参考数据库已被广泛应用于预防,诊断和治疗由BRCA突变所致的癌症。
近年的研究表明,BRCA 基因突变具有种族特异性。现有BRCA突变数据主要来自于欧洲和北美的高加索人群。仅依靠这些信息作为唯一标准远不足以鉴定非高加索人群中的BRCA突变携带者,从而导致漏诊误诊。因此有必要建立具有种族特异性的BRCA突变参考数据库,从而能够对具有相同种族背景的突变携带者进行精准鉴定。
亚洲人群是世界上人口最多且多样性最大的人群。人口数超过40亿人,分布于50多个自然环境迥异的国家和地区。我们过大规模的数据挖掘、标准化、注释和临床影响分类,我们建立了这一亚洲人群特异BRCA1 和 BRCA2变异参考数据库,dbBRCA-Chinese。该数据库的1.0版本收录了来自于18,604例印度、19,263例韩国、37,432例日本的BRCA基因的变异。