BRCA1 和 BRCA2 (BRCA) 的致病性突變可大大增加發生乳腺癌和卵巢癌的風險，BRCA 變異數據是 BRCA 相關臨床癌症的重要標記物。亞洲人口眾多，遺傳背景異質，生活環境多樣化，但亞洲人群的 BRCA 變異數據嚴重缺乏。為此，我們對亞洲人群中的 BRCA 變異進行了系統研究。通過廣泛深度的數據挖掘、標準化、註釋和分類，我們從來自 40 個亞洲國家和地區的 685592 名亞洲個體中鑑定出 7587 個 BRCA 變異，包括 1762 個具有臨床使用價值的致病性突變和 4915 個功能未知的突變，所有數據均包括在此數據庫中 （https://genemutation.fhs.um.edu.mo/Asian-BRCA/, doi: 10.1002/ijc.34359)。我們的分析揭示亞洲和非亞洲人群之間以及亞洲人群之間的BRCA 變異具有高度種族特異性，表明基於歐洲人群來源的 BRCA 數據不能反映亞洲人群中的 BRCA 變異狀態。我們提供了亞洲人群 BRCA 變異的進化起源和發生時間的分子考古學證據。我們確定了功能未知的亞洲人群 BRCA 變異中富集亞洲人特有的致病性突變。我們的研究提供了亞洲人群 BRCA 變異的第一手數據，用於指導亞洲人群 BRCA 相關癌症的臨床應用。