BRCA1 和 BRCA2 (BRCA) 的致病性突变可大大增加发生乳腺癌和卵巢癌的风险，BRCA 变异数据是 BRCA 相关临床癌症的重要标记物。亚洲人口众多，遗传背景异质，生活环境多样化，但亚洲人群的 BRCA 变异数据严重缺乏。为此，我们对亚洲人群中的 BRCA 变异进行了系统研究。通过广泛深度的数据挖掘、标准化、注释和分类，我们从来自 40 个亚洲国家和地区的 685592 名亚洲个体中鉴定出 7587 个 BRCA 变异，包括 1762 个具有临床使用价值的致病性突变和 4915 个功能未知的突变，所有数据均包括在此数据库中 （https://genemutation.fhs.um.edu.mo/Asian-BRCA/, doi: 10.1002/ijc.34359)。我们的分析揭示亚洲和非亚洲人群之间以及亚洲人群之间的BRCA 变异具有高度种族特异性，表明基于欧洲人群来源的 BRCA 数据不能反映亚洲人群中的 BRCA 变异状态。我们提供了亚洲人群 BRCA 变异的进化起源和发生时间的分子考古学证据。我们确定了功能未知的亚洲人群 BRCA 变异中富集亚洲人特有的致病性突变。我们的研究提供了亚洲人群 BRCA 变异的第一手数据，用于指导亚洲人群 BRCA 相关癌症的临床应用。