DNA错配修复(MMR)基因在维持基因组稳定性方面发挥着重要作用。MMR基因突变破坏了其错配修复功能，导致基因组不稳定，极大增加了突变携带者发生癌症的风险，林奇综合征即为其典型代表。过去数十年的研究已发现了大量的MMR基因变异，但这些数据主要来自于高加索人群，而来自于非高加索人群的MMR变异数据则十分缺乏。中国有14亿人口，了解中国人群中MMR变异与癌症的关系对指导中国人群中MMR变异相关癌症的预防、诊断和治疗具有重要意义。目前由于对中国人群MMR基因变异缺乏系统研究，导致数据缺乏。通过全面收集、标准化和注释源于53,000个中国人群个体的MMR基因变异数据，我们构建了此开放共享中国人群MMR基因变异数据库。该数据库包括了21,376个MMR基因变异，其中1,894个为编码区变异，19,482个为非编码区变异, 4,530个位于MLH1，10,474个位于MSH2，19,482个位于MSH6，3,271个位于PMS2基因。该数据库囊括了迄今为止所报道的几乎所有来自于中国人群的MMR基因变异，发生频率和临床分类。我们希望该开放共享数据库的建立将大大促进对中国人群MMR基因变异相关癌症的研究和临床应用。