DNA錯配修復(MMR)基因在維持基因組穩定性方面發揮著重要作用。 MMR基因突變破壞了其錯配修復功能，導致基因組不穩定，極大增加了突變攜帶者發生癌症的風險， 林奇綜合徵即為其典型代表。過去數十年的研究已發現了大量的MMR基因變異，但這些數據主要來自於高加索人群，而來自於非高加索人群的MMR變異數據則十分缺乏。中國有14億人口，了解中國人群中MMR變異與癌症的關係對指導中國人群中MMR變異相關癌症的預防、診斷和治療具有重要意義。目前由於對中國人群MMR基因變異缺乏系統研究，導致數據缺乏。通過全面收集、標準化和註釋源於53,000個中國人群個體的MMR基因變異數據，我們構建了此開放共享中國人群MMR基因變異數據庫。該數據庫包括了21,376個MMR基因變異，其中1,894個為編碼區變異，19,482個為非編碼區變異, 4,530個位於MLH1，10,474個位於MSH2，19,482個位於MSH6，3,271個位於PMS2基因。該數據庫囊括了迄今為止所報導的幾乎所有來自於中國人群的MMR基因變異，發生頻率和臨床分類。我們希望該開放共享數據庫的建立將大大促進對中國人群MMR基因變異相關癌症的研究和臨床應用。