基因組 DNA 不斷受到環境和內部代謝因數的攻擊。為防止有害後果,必須及時和空間地修復受損的 DNA ,以保持基因組的穩定性。生物體配備有 DNA 損傷修復 (DDR) 系統來修復受損的 DNA。 DDR系統由至少9種不同類型的通路組成,包括堿基切除修復(BER)通路、核苷酸切除修復(NER)通路修復和直接逆轉修復(DR)通路;範可尼貧血 (FA) 途徑;錯配修復 (MMR) 途徑,以及同源重組 (HR) 和非同源末端連接 (NHEJ) 途徑。每個通路中的一組基因協同作用以修復給定類型的 DNA 損傷。然而,許多DDR基因本身容易發生遺傳變異。這些具有有害影響的變異會損害受影響基因的功能,導致基因組不穩定,並導致包括癌症在內的疾病發展風險增加。
DDR基因突變在醫學上的重要性引起了DDR研究的廣泛關注。眾所周知,DDR基因突變具有高度的種族特異性,其反映了人類進化對不同環境的適應。通過對不同資源的綜合挖掘,我們從全球人群中收集了DDR基因的致病/可能致病變異,並開發了數據庫dbDDR-Global v.1.0。該數據庫提供了 1781 個 DDR 致病性/可能致病性 (PLP) 變異,它們在 81 個 DDR 基因中的分佈,其來源於17 個全球族群中超過 200,000 個個體。使用者可以流覽數據庫以檢索相關資訊。我們希望該數據庫能為進化、生物學和癌症方面的 DDR 相關研究提供有用的資源。