dbDDR-Global v1.0

全球人群DNA损伤修复基因有害变异数据库
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dbDDR-Global v1.0 released

基因组 DNA 不断受到环境和内部代谢因子的攻击。为防止有害后果,必须及时和空间地修复受损的 DNA ,以保持基因组的稳定性。生物体配备有 DNA 损伤修复 (DDR) 系统来修复受损的 DNA。 DDR系统由至少9种不同类型的通路组成,包括碱基切除修复(BER)通路、核苷酸切除修复(NER)通路修复和直接逆转修复(DR)通路;范可尼贫血 (FA) 途径;错配修复 (MMR) 途径,以及同源重组 (HR) 和非同源末端连接 (NHEJ) 途径。每个通路中的一组基因协同作用以修复给定类型的 DNA 损伤。然而,许多DDR基因本身容易发生遗传变异。这些具有有害影响的变异会损害受影响基因的功能,导致基因组不稳定,并导致包括癌症在内的疾病发展风险增加。

DDR基因突变在医学上的重要性引起了DDR研究的广泛关注。众所周知,DDR基因突变具有高度的种族特异性,其反映了人类进化对不同环境的适应。通过对不同资源的综合挖掘,我们从全球人群中收集了DDR基因的致病/可能致病变异,并开发了数据库dbDDR-Global v.1.0。该数据库提供了 1781 个 DDR 致病性/可能致病性 (PLP) 变异,它们在 81 个 DDR 基因中的分布,其来源于17 个全球族群中超过 200,000 个个体。用户可以浏览数据库以检索相关信息。我们希望该数据库能为进化、生物学和癌症方面的 DDR 相关研究提供有用的资源。