乳腺癌是女性最常見的癌症。約10-20%的乳腺癌是由功能重要基因的遺傳種系突變引起的，其中BRCA1和BRCA2最為顯著。這兩個基因的突變會導致基因不穩定，並增加患乳腺癌和其他類型癌症的風險。最近的研究表明，BRCA1和BRCA2的突變具有高度的種族特異性。澳門，原葡萄牙殖民地，是中國的一個特別行政區。澳門30平方公里的土地上約有65萬人口，90%的澳門居民是華人，以廣東人為主，具有獨特的基因、語言和文化特徵，乳腺癌是澳門婦女的頭號癌症類型。澳門適度的人口規模、種族和富裕的經濟，有潛力在人口層面根除BRCA突變導致的癌症。我們檢測了占澳門人口1%的6314個個體的BRCA1和BRCA2基因，收集BRCA變異資料。我們確定患病率為0.29%，並估計在澳門人群中存在約1,853個BRCA1和BRCA2致病突變攜帶者。本研究所得的BRCA資料對於澳門、華南地區及鄰近地區的BRCA突變相關癌症的預防及治療，具有一定的參考價值。乳腺癌是女性最常見的癌症。約10-20%的乳腺癌是由功能重要基因的遺傳種系突變引起的，其中BRCA1和BRCA2最為顯著。這兩個基因的突變會導致基因不穩定，並增加患乳腺癌和其他類型癌症的風險。最近的研究表明，BRCA1和BRCA2的突變具有高度的種族特異性。澳門，原葡萄牙殖民地，是中國的一個特別行政區。澳門30平方公里的土地上約有65萬人口，90%的澳門居民是華人，以廣東人為主，具有獨特的基因、語言和文化特徵，乳腺癌是澳門婦女的頭號癌症類型。澳門適度的人口規模、種族和富裕的經濟，有潛力在人口層面根除BRCA突變導致的癌症。我們檢測了占澳門人口1%的6314個個體的BRCA1和BRCA2基因，收集BRCA變異資料。我們確定患病率為0.29%，並估計在澳門人群中存在約1,853個BRCA1和BRCA2致病突變攜帶者。本研究所得的BRCA資料對於澳門、華南地區及鄰近地區的BRCA突變相關癌症的預防及治療，具有一定的參考價值。