乳腺癌是女性最常见的癌症。约10-20%的乳腺癌是由功能重要基因的遗传种系突变引起的，其中BRCA1和BRCA2最为显著。这两个基因的突变会导致基因不稳定，并增加患乳腺癌和其他类型癌症的风险。最近的研究表明，BRCA1和BRCA2的突变具有高度的种族特异性。澳门，原葡萄牙殖民地，是中国的一个特别行政区。澳门30平方公里的土地上约有65万人口，90%的澳门居民是华人，以广东人为主，具有独特的基因、语言和文化特征，乳腺癌是澳门妇女的头号癌症类型。澳门适度的人口规模、种族和富裕的经济，有潜力在人口层面根除BRCA突变导致的癌症。我们检测了占澳门人口1%的6314个个体的BRCA1和BRCA2基因，收集BRCA变异数据。我们确定患病率为0.29%，并估计在澳门人群中存在约1,853个BRCA1和BRCA2致病突变携带者。本研究所得的BRCA数据对于澳门、华南地区及邻近地区的BRCA突变相关癌症的预防及治疗，具有一定的参考价值。乳腺癌是女性最常见的癌症。约10-20%的乳腺癌是由功能重要基因的遗传种系突变引起的，其中BRCA1和BRCA2最为显著。这两个基因的突变会导致基因不稳定，并增加患乳腺癌和其他类型癌症的风险。最近的研究表明，BRCA1和BRCA2的突变具有高度的种族特异性。澳门，原葡萄牙殖民地，是中国的一个特别行政区。澳门30平方公里的土地上约有65万人口，90%的澳门居民是华人，以广东人为主，具有独特的基因、语言和文化特征，乳腺癌是澳门妇女的头号癌症类型。澳门适度的人口规模、种族和富裕的经济，有潜力在人口层面根除BRCA突变导致的癌症。我们检测了占澳门人口1%的6314个个体的BRCA1和BRCA2基因，收集BRCA变异数据。我们确定患病率为0.29%，并估计在澳门人群中存在约1,853个BRCA1和BRCA2致病突变携带者。本研究所得的BRCA数据对于澳门、华南地区及邻近地区的BRCA突变相关癌症的预防及治疗，具有一定的参考价值。