版本説明

v1.0版本中的MMR數據已整合到v2.0版本中。該數據庫v2.0版總共包含21,376個MMR基因變異,包括1,894個編碼區變異和19,482個非編碼區變異,4,530個位於MLH1, 10,474個位於MSH2,3,101個位於MSH6,3,271個位於PMS2。所有數據來源於53,917中國人群個體,包含25,013 位癌症患者和28,904位非癌症個體。 (Apr. 2021)
該數據庫v1.0共包含540個MMR變異及其變異頻率信息,包括MLH1中的194個單鹼基變異/插入缺失片段,MSH2中的181個,MSH6中的59個,PMS2中的53個以及4個基因中的53個大片段插入/缺失變異。所有數據來源於33,998名中國人群個體,包括23,938位癌症患者和10,060非癌症個體。 (Feb. 2020)